Гемофилия у новорожденных и детей постарше: все, что нужно знать родителям

Гемофилия — редкая патология, которая обычно встречается у детей и характеризуется серьезными гематомами и кровоизлияниями.

Без своевременной диагностики и терапии оно может привести к тяжелым последствиям и даже летальному исходу.

В этой статье мы расскажем о гемофилии у новорожденных и детей постарше: что это за болезнь, как ее диагностировать и можно ли вылечить.

к оглавлению ↑

Описание болезни и ее код по МКБ-10

Гемофилия — серьезное генетические заболевание, сопровождающееся частыми и длительными кровотечениями. У страдающих этой патологией нарушен процесс формирования кровяных сгустков при поражении сосудов.

Чем обусловлена кровоточивость при гемофилии у детей? При нормальном функционировании после повреждении сосуда у здорового человека образуется тромбоцит, который отвечает за свертываемость крови.

У больного тромб не останавливает кровоизлияние до конца, и оно может начаться вновь.

Гемофилия делится на несколько типов: А,В и С. Последний рассматривается врачами, как отдельная болезнь, а первые два делятся по недостаточности факторов свертываемости — VIII и IX. Тип А — самый распространенный.

Патология также различается по степени тяжести: может быть легкой, умеренной, когда проявляется в раннем детском возрасте, или тяжелой, когда проявляется уже с самого рождения.

По классификации МКБ-10 предусмотрены следующие типы:

  • D66 Наследственный дефицит фактора VIII (А);
  • D67(В)D68 прочие нарушения свертываемости;
  • D68.1 Наследственный дефицит фактора XI (ранее — С);
  • M36.2 Артропатия, поражение суставов.

О том, что такое гемофилия, расскажет видео:

к оглавлению ↑

Причины возникновения

Болезнь носит наследственный характер, передается генетически от родителей.

От каких браков чаще всего проявляется гемофилия у детей? Гемофилия проявляется у мужского пола, у девочек она проявится в случае, когда отец болен, а мать — носитель гена болезни.

При мутации гена у части поколений патология может не возникнуть.

Механизм передачи заболевания основан на передаче гена, который сцеплен с Х-хромосомой.

Если же мать имеет ген болезни, а отец здоров, мальчики могут родиться как здоровыми (им перешла здоровая Х-хромосома), так и больными (им перешла Х-хромосома с геном гемофилии).

Девочки же либо рождаются абсолютно здоровыми, либо с болезнетворным геном и становятся переносчиками.

Патология может передаваться через одно поколение, от дедушки к внуку через маму, которая обладает болезнетворным геном.

При мутации гена в очень редких случаях болезнь появляется внезапно при других заболеваниях.

к оглавлению ↑

Симптомы и признаки

В зависимости от возраста ребенка и формы заболевания симптоматика немного различается. Признаки могут начать проявляться уже сразу после рождения.

Признаки гемофилии у младенцев:

  • кровотечение из пуповины или при появлении молочных зубов;
  • при появлении первых зубов есть вероятность прикусывания языка, при котором появляется кровь в слюне;
  • может проявиться смешанное кровотечение, при котором образуется гематомы, одновременно бежит кровь из слизистых;
  • сильные кровоизлияния под кожей при пеленании или легком надавливании;
  • большая гематома с опухолью на темечке или сбоку черепа после родовой травмы, которые проявляются примерно на третий день после родов;
  • появление множественных подкожных гематом, когда малыш начинает ходить.

У детей дошкольного и школьного возраста при физических упражнениях и играх повышается вероятность тупых ударов, травм, которые приводят к следующим признакам:

  • повышенные кровотечения при микротравмах, например, при укусе насекомого или уколе, при небольших ушибах;
  • образование больших гематом в местах ушибов;
  • сильные кровоизлияния после удаления миндалин или полипов;
  • кровотечения из носа, десен;
  • жалобы на боли в суставах;
  • бледность кожи;
  • отек, увеличение суставов в объемах;
  • высокая температура;
  • покраснение ушибленного места, появление синяков.

Ушибленное место с гематомой может быть горячим на ощупь — это сигнал, что началось воспаление тканей.

Постепенно у ребенка может изменяться походка, движения становятся более неуверенными.

к оглавлению ↑

Методы диагностики

Для диагностики заболевания необходимо обратиться к гематологу и генетику.

Гемофилию возможно диагностировать у младенца еще до его рождения. Для этого изучаются генетические патологии семьи, проводятся лабораторные тесты, в частности, анализ свертываемости крови.

Наличие заболевания можно проследить у младенца при длительном кровотечении перерезанной пуповины или образовании гематом.

По анализу крови можно определить патологию. Если время свертывание крови дольше нормы и если при пробах на щипок и жгут показатель отрицателен.

Диагностика на гемофилию проходит в три шага:

  • сбор общей медицинской информации о семье, жалобах ребенка;
  • анализы крови;
  • изучение всех выраженных симптомов.
к оглавлению ↑

Возможные последствия, осложнения

Самый главный риск такой болезни состоит во внезапном кровоизлиянии в головной или спинной мозг. Оно может начаться в любых важных внутренних органах ребенка.

Осложнения гемофилии проявляются в появлении постоянных сильных болей в суставах, анемии, образовании опухолей.

Образующиеся гематомы могут сдавить нервы или артерии. При некоторых видах кровотечений может произойти удушье.

Для данного заболевания характерны следующие осложнения:

  • параличи;
  • дыхательная недостаточность;
  • поражения нервной системы;
  • гангрена.

Пациент всегда подвержен риску заражения различными заболеваниями, передающимся через кровь, так как периодически проводится лечение препаратами из чужой крови донора.

Летальный исход в большинстве случаев происходит из-за внутреннего кровотечения, поэтому заболевание важно диагностировать как можно раньше.

к оглавлению ↑

Меры профилактики

Хотя заболевание неизлечимо и избавиться от него при генетической предрасположенности невозможно, с помощью правильного лечения, соблюдения профилактических мер возможно поддерживать состояние малыша на удовлетворительном уровне. Об этом мы рассказывали здесь.

Больным детям выдается специальный паспорт, их ставят на диспансерный учет и регулярно наблюдают у гематолога.

Родителям дают инструкцию, как вести себя с малышом, правильно ухаживать, как оказывать первую помощь при кровоизлияниях.

При постоянной грамотной врачебной терапии можно избежать осложнений и поддерживать легкую форму заболевания.

Дети с такой болезнью должны быть ограничены в физической активности. Упор нужно делать на интеллектуальном труде, а все окружающие, которые с ребенком контактируют, должны аккуратно вести себя при общении.

Гемофилия передается только по наследству и в очень редких случаях может появиться при мутации гена.

Заболевание характеризуется серьезными внешними и внутренними кровотечениями, требует регулярного наблюдения и грамотной терапии.

При соблюдении определенных мер у ребенка есть возможность избежать ухудшений и осложнений болезни.



Нравится статья? Оцени и поделись с друзьями в соцсетях!


Подписывайтесь на обновления сайта по RSS, или следите за обновлениями ВКонтакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus или Twitter.

Подписывайтесь на обновления по E-Mail:

 

Расскажите друзьям! Расскажите об этой статье своим друзьям в любимой социальной сети с помощью кнопок под статьей. Спасибо!

Комментировать