О том, что муковисцидоз передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются неблагоприятными.
Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.
Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.
Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?
Описание болезни
Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме, с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.
Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи. Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.
Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.
При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.
Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом. Выявить носительство может только специальное обследование.
Формы недуга у ребенка
Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:
- вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;
- слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;
- постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.
В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.
На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.
Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто. Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.
Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система, встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.
Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень. Долго может не проявляться.
Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.
Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха: победить разрушительные процессы не удается до сих пор.
Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и методы лечения поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.
Как определить: основные признаки
Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение — это мнение врачей.
Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте здесь).
Часто первый манифест приходится на возраст 3 года, когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.
Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.
Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:
- начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;
- появилась одышка;
- заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
- часто температура тела повышена;
- появилась задержка в развитии;
- частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;
- ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;
- появились вялость, апатия;
- грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;
- деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;
- ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.
Симптомы муковисцидоза:
- сухость кожных покровов;
- вязкая мокрота при откашливании;
- частые вздутия живота, метеоризм;
- соленый пот;
- запоры, выпадение прямой кишки;
- увеличенная печень;
- интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.
Эти симптомы могут быть выражены неявно, но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.
О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео:
К какому врачу обращаться
Вначале родителям следует обратиться к педиатру, затем к гастроэнтерологу и пульмонологу. Они назначат все необходимые анализы, определят порядок дальнейшего обследования:
- Потребуется исследование ДНК родителей и ближайших родственников.
- Тест на содержание натрия и хлора в потовых выделениях ребенка.
- Анализ кала, мочи, крови, мокроты.
- Спирограмма легких, исследование секрета поджелудочной железы на активные ферменты.
Лечить ребенка будет гастроэнтеролог, если выявлена смешанная или кишечная форма. Пульмонолог станет лечащим врачом, если форма легочная или смешанная.
Родители не будут наедине со своей бедой, вместе с ними за ребенка будет бороться целая команда медиков.
Наука не стоит на месте: все больше врачей надеются, что рожденные сегодня дети с этой болезнью будут полностью излечиваться.
