Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое распространено больше других. Каждый год в России рождается более 600 детей с таким неутешительным диагнозом.
Продолжительность их жизни зависит от своевременной диагностики и возможности получать необходимые препараты для симптоматического лечения. Эта болезнь неизлечима, а пациенты не доживают до 30 лет.
О том, как проявляется муковисцидоз у новорожденных детей, каковы симптомы и признаки заболевания у грудничков, расскажет наша публикация.
Что это за болезнь, код по МКБ-10
Муковисцидоз — наследственная патология, при которой поражены железы внутренней секреции.
Из-за этого слизистый секрет сгущается, застаивается, что неминуемо приводит нарушению работы внутренних органов. По МКБ 10 патология имеет шифр Е84.
В 90% случаев болезнь проявляется у детей до 1 года. Остальные 10% — это случаи взрослого муковисцидоза.
К сожалению, у многих пациентов болезнь не выявляют, человек в молодом возрасте умирает от пневмонии или сердечно-легочной недостаточности.
В медицине существует следующая классификация муковисцидоза новорожденных:
- Легочная форма.
- Кишечная форма.
- Смешанная (поражены легкие и органы ЖКТ).
- Мекониевая кишечная непроходимость.
Причины возникновения
Муковисцидоз относится к генетическим заболеваниям. Причиной возникновения выступает мутация 7 хромосомы, ответственной за производство определенного белка. Этот белок способствует прохождению хлора через клеточную мембрану.
Хлор не высвобождается и накапливается в клетках. Это приводит к сгущению слизи, изменению ее структуры и свойств.
В легких и поджелудочной происходит атрофия железистой ткани с последующим замещением ее фиброзной тканью. Данные процессы обуславливают клинические проявления патологии.
До настоящего времени неизвестно, по какой причине происходит изменение в хромосомах. Не имеют значения возраст родителей, протекание беременности, наличие хронических заболеваний.
Возникновение муковисцидоза у ребенка предопределяется генетически.
Формы и их симптоматика
Первые клинические признаки болезни появляются в 5-6 месяцев, так как в этот период вводится первый прикорм. Основные симптомы зависят от того, какая форма патологии у малыша.
Легочная
Бронхо-легочная форма заболевания диагностируется чаще других. Сначала у новорожденного начинается легкое покашливание, затем кашель становится более выраженным, лающим, изнурительным.
Постепенно к кашлю присоединяются другие симптомы:
- одышка;
- синюшность кожи;
- субфебрильная температура;
- плохой набор веса;
- вялость, малоподвижность;
- плохой аппетит.
Вследствие застоя слизи в легких патология начинает прогрессировать. Если присоединяется бактериальная инфекция, то у новорожденного происходит воспаление легких.
Болезнь отражается и на внешнем виде пациента. Это проявляется:
- бочкообразной грудной клеткой;
- утолщением фаланг пальцев.
Кишечная
Страдает больше всего поджелудочная железа. Ее протоки закупориваются густой слизью, что препятствует выходу ферментов, необходимых для переваривания пищи.
Жиры, попавшие в кишечник, не расщепляются, нарушено всасывание воды, хлора, натрия. Кишечник становится непроходимым.
Кишечный муковисцидоз у новорожденного проявляется следующими симптомами:
- вздутие живота, не проходящее после приема препаратов;
- жидкий стул с неприятным запахом;
- присутствие жира в каловых массах;
- увеличение объема кала, превышающее возрастную норму.
Из-за болей в животе малыш постоянно кричит, поджимает ножки к животу. Нередко можно заметить, что ребенок испытывает сильную жажду, как следствие обезвоживания.
После года жизни у малыша железистая ткань поджелудочной замещается соединительной, орган обрастает жиром, то есть формируется недостаточность поджелудочной железы.
Результатом становятся такие серьезные осложнения, как:
- цирроз печени;
- кишечная непроходимость.
Смешанная разновидность
Это наиболее тяжелое течение заболевания. Оно объединяет симптомы легочной и кишечной форм.
Такие дети значительно отстают в развитии от сверстников.
Мекониевая непроходимость
Данная форма диагностируется в первые дни жизни новорожденного. У здорового ребенка сразу после рождения кишечник освобождается от первичного кала — мекония.
При муковисцидозе этого не происходит. Меконий застаивается в кишечнике, симптомы болезни проявляются уже на 2-3 день:
- вздутие живота;
- срыгивания с желчью;
- бледность и сухость кожи;
- вялость, малоподвижность;
- общие признаки интоксикации.
Если новорожденному вовремя не оказана помощь, у него случается прободение кишечника и развивается мекониевый перитонит.
У таких детей на 5-6 сутки жизни возникает тяжелая двусторонняя пневмония.
Диагностика: анализы и обследования
Исследование на муковисцидоз включено в программу ранней диагностики наследственных заболеваний новорожденных.
Трипсин — это фермент поджелудочной железы, необходимый для переваривания белка. Этот анализ проводят до 6 дня жизни. Если результат положительный, назначают повторный анализ через 3 недели.
Потовый тест является золотым стандартом диагностики муковисцидоза. Для этого ребенку проводят электрофорез, затем собирают 100 мл пота.
Разница между хлором и натрием не должна превышать 20%, в противном случае возникает подозрение на муковисцидоз.
У новорожденных детей исследуют меконий на содержание альбумина. Более взрослым детям проводят копрограмму (анализ кала на содержание жира).
Возможно проведение перинатального скрининга на 20 неделе беременности. Его назначают, если есть высокие риски муковисцидоза.
Для этого в околоплодных водах измеряют щелочную фосфатазу. Окончательно подтвердить диагноз помогает тест ДНК на выявление мутированных генов.
Лечение грудных детей
К сожалению, пока не изобретено средство для лечения болезни. Поэтому терапия носит симптоматический характер и преследует следующие цели:
- разжижение слизи в бронхах;
- улучшение пищеварения;
- лечение и предотвращение бактериальных инфекций легких (пневмонии, бронхита).
Для этого применяют различные препараты:
- Антибактериальные средства. Их назначают при первых признаках обострения. Курс лечения — 1 месяц.
- Муколитические препараты. Помогают разжижать слизь и выводить ее из легких.
- Ферменты. Необходимы для нормализации пищеварения. Эти лекарства следует принимать постоянно до конца жизни.
- Гепатопротекторы. Защищают печень, способствуют отходу желчи.
- Витамины. Необходимы для восполнения дефицита микроэлементов, так как нужные вещества не усваиваются из пищи.
Рекомендации родителям
Для ребенка, больного муковисцидозом, важен не только прием лекарств, но и соблюдение диеты.
Пища малыша должна быть богата белком, а углеводы и жиры следует ограничить. В рацион пациента необходимо включать продукты с повышенным содержанием минералов.
Во время массажа ребенок лежит на коленях матери лицом вниз. Она легко постукивает по грудной клетке. Это способствует отхождению слизи.
Такие дети должны много двигаться. Особенно полезны прыжки на батуте, так как в этот момент напрягаются мышцы груди и улучшается дыхание.
Если есть возможность, то малыша нужно обучить плаванию: оно очень полезно при муковисцидозе.
Дети с муковисцидозом признаются инвалидами детства. Поэтому родителям необходимо как можно раньше оформить соответствующие документы, чтобы получать все положенные льготы.
Необходимые лекарства таким пациентам выдают бесплатно.
Последствия и осложнения
Заболевание протекает тяжело, а без адекватного лечения приводит к тяжелым последствиям:
- сильное отставание в развитии — как физическом, так и психическом;
- перерождение тканей поджелудочной железы;
- развитие цирроза печени;
- полная непроходимость кишечника;
- легочная недостаточность;
- пневмония с абсцессом;
- прободение кишечника, перитонит.
Прогноз и профилактика
Учитывая генетическую природу заболевания, ни о какой профилактике говорить не приходится.
Прогноз болезни неблагоприятный. Раннее диагностирование и своевременное лечение позволило значительно увеличить продолжительность жизни.
Если в прошлом веке они жили не дольше 5 лет, то сейчас могут прожить до 25-30 лет, но это тоже очень мало.
Муковисцидоз — смертельно опасное генетическое заболевание. Оно сильно ухудшает качество жизни больного, сокращает его жизненный срок.
Лечение пациентов симптоматическое, они вынуждены пожизненно принимать лекарства. Хотя при адекватном лечении такие дети могут посещать обычные учебные заведения и вести активный образ жизни.
